ניוון שרירים דושן ובקר מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר היא ניוון שרירים דושן או ניוון שרירים בקר, המתרחשת באחת לכל 3500 לידות תינוק ממין זכר. המחלה נגרמת כתוצאה מפגיעה בחלבון מסוג דיסטורפין ועל כן, קבוצת מחלות זו מכונה דיסטרופינופטיה   Dystrophinopathy. ההבדלים בין מחלת דושן לבקר, הם שמחלת דושן  Duchenne מוגדרת …

מחלת התלסמיה מחלת התלסמיה נגרמת כתוצאה מליקוי בייצור מולקולת המוגלובין והיא מחלת דם תורשתית. ההמוגלובין הינו החלבון המרכזי בתוך כדוריות הדם האדומות, הבנוי משתי שרשראות חלבוניות מסוג אלפא ושתיים מסוג בטא, והוא מעביר עמו חמצן מהריאות לרקמות הגוף. מחלת התלסמיה עלולה להתרחש בכל אחת משתי סוגי השרשראות.   סוגי המחלה …

הסיכוי והסיכון למומים מולדים במהלך ההיריון מתבצעות בדיקות, במטרה לאבחן ולאתר מומים מולדים. כ- 3 עד 5 אחוז מההריונות הנם בעלי סיכוי לקיומו של מום מולד, כאשר המום השכיח ביותר הנו מום לב הנאמד בשיעור של כאחוז אחד. הסיכוי להימצאותם של מומים מולדים עולה ל- 2 עד 2.5 אחוז, כאשר …

מה כולל תחום הרפואה הגניקולוגי? גניקולוגיה היא מדע האשה או בהגדרתה הנוספת "רפואת האשה". מקור המילה נקבע על פי השפה היוונית, "גניקה", שמשמעו אשה ו"לוגוס", שמשמעו ידע. מדע האשה מתמקד במערכת הרבייה הנשית, לרבות מחלות, פריון והריון. הרופא המטפל בבריאות נשים נקרא גניקולוג וקיים צורך להיבדק על ידו באופן שוטף …