בית / רשלנות רפואית בהריון / הולדת ילד הסובל מתלסמיה בעקבות רשלנות במעקב ההריון
Thalassemia

הולדת ילד הסובל מתלסמיה בעקבות רשלנות במעקב ההריון



.








                         

.

 

שלח

מחלת התלסמיה

מחלת התלסמיה נגרמת כתוצאה מליקוי בייצור מולקולת המוגלובין והיא מחלת דם תורשתית. ההמוגלובין הינו החלבון המרכזי בתוך כדוריות הדם האדומות, הבנוי משתי שרשראות חלבוניות מסוג אלפא ושתיים מסוג בטא, והוא מעביר עמו חמצן מהריאות לרקמות הגוף. מחלת התלסמיה עלולה להתרחש בכל אחת משתי סוגי השרשראות.

 

סוגי המחלה

אלפא תלסמיה-

לכל אדם בריא ישנם ארבע עותקים של גן אלפא-גלובין, הממוקם על כרומוזום 16 בשני עותקים. כאשר קיים חסר או כאשר הגן לא קיים כלל או במקרה של מוטציות נקודתיות בגן, אז נגרמת המחלה וחומרתה תלויה במספר הגנים החסרים או הגנים הפגומים שאינם מתפקדים. במידה וכל ארבעת העותקים חסרים או אינם מתפקדים אז העובר ימות לקראת הלידה, בשלבי סוף ההיריון. כאשר שלושה עותקים חסרים או אינם מתפקדים תופיע מחלת המוגלובין חמורה, הגורמת לתופעות דומות לתלסמיה מייג'ור אולם לא באותה דרגת חומרה. בכל הנוגע לאמניה, היא תופיע בדרגות בינוניות עד קשות אך לא תצריך מתן עירויי דם ברוב המקרים.

בטא תלסמיה-

מחלה זו נגרמת כתוצאה מלמעלה ממאתיים מוטאציות בגן בטא-גלובין, הממוקם על כרומוזום 11, רובן נקודתיות ובאות לידי ביטוי בשינוי באות אחת בצופן הגנטי. בישראל אובחנו כ-30 מוטציות כאמור, בקרב עדות שונות, חלקן ייחודיות לעדה ספציפית. למעשה, המוטציות האמורות פוגעות בשרשראות הבטא של ההמוגלובין ברמות שונות והמחלה במצבה החמור נקראת תלסמיה מייג'ור ובאה לידי ביטוי באנמיה כבר בגיל הרך. כמו כן, היא מצריכה עירויי דם מידי מספר שבועות וכרוכה בסבל וירידה בתוחלת החיים, לצד בעיות רפואיות נוספות כגון אוסטופורוזיס, עצמות, פיגור גדילה והתפתחות והגדלה משמעותית של הטחול.

 

רשלנות רפואית באבחון תלסמיה

רשלנות רפואית באבחון תלסמיה תתרחש לרוב בשלב מעקב ההיריון. העדות לקיומה של המחלה בשלב זה היא האנמיה המיקרוציטית, שניתן לגלות אותה בבדיקת ספירת דם, כאשר התוצאות מראות רמת המוגלובין נמוכה, MCV, בכדוריות הדם הקטנות. הסיבות לאנמיה מיקרוציטית יכולות לנבוע ממחסור בברזל או ממחלת התלסמיה. על מנת לשלול את המחלה, יש להעניק טיפול בברזל ובמידה והאנמיה נמשכת, יש לבצע בדיקה לתלסמיה. דוגמא לרשלנות באבחון זה ניתן ללמוד מתיק 9349/07 עזבון ר.ד נגד מדינת ישראל, משנת 2012. כאשר התינוק שנולד מאובחן במחלת האנמיה תלסמיה, יש להיוועץ בעורך דין מומחה לרשלנות רפואית. עורך הדין יבדוק האם קיימת עילת תביעה בגין סימנים מחדשים למחלה שעלו במהלך ההיריון, בדיקת סקר לתלסמיה שלא בוצעה למרות שהיה חובה לבצע אותה וכדומה. ככל שימצא כי לא בוצעו האבחון והבדיקות הנדרשות, ייתכן וקיימת עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בהיריון.

 



.








                         

.

 

שלח

אולי יעניין אותך גם

איקס שביר רשלנות רפואית

תסמונת איקס שביר, רשלנות רפואית באבחון במהלך ההריון

תוכן העניינים1 .                         . 2 …

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר. שדות החובה מסומנים *



.








                         

.

 

שלח
close-link